영국 배스대(University of Bath)에 따르면 퇴행성 신경질환인 근위축성 측색경화증(ALS)과 전측두엽성 치매(FTD)와 관련된 유전자의 정상적인 역할을 처음으로 발견했다.

유전자 내에서 짧은 시퀀스의 DNA가 수백 또는 수천 번 반복될 때 전사와 발현에 문제를 일으키는 C9orf72라고 불리는 한 유전자는 유전된 ALS와 FTD의 원인으로 강하게 의심받고 있다.

지금까지 과학자들은 C9orf72 유전자의 정상적인 역할이 무엇인지에 대해 정확히 알지 못했다. 배스대의 연구팀은 C9orf72 유전자에 의해 생성된 단백질을 생화학적으로 특성화했다.

이것이 구아닌 뉴클레오티드 교환 인자(GEF)임을 증명한 것이다. GEF는 세포 내부의 핵심 과정을 제어하는 ​​RAB이라고 불리는 분자를 조절하는 단백질의 한 유형으로 알려져 있다.

GEF는 정상상태뿐만 아니라 질병 상태에서 세포가 받은 신호에 반응한다. 일부의 GEF 단백질은 암을 비롯한 다양한 질병을 치료할 수 있는 약물 개발을 위한 잠재적인 치료 표적이 될 수 있다.

ALS와 FTD 질병에 관련된 C9orf72의 기능을 이해하는 것은 그 과정에서 매우 중요한 단계로 인식된다. 특히 C9orf72 유전자를 표적으로 하는 새로운 유전자 치료법이 개발되면서 이 발견은 매우 시의적절한 것으로 평가받고 있다.

▲ UK-BathUniversity-NeuronCell-homepage
▲ 뉴런 셀 네트워크의 3D 이미지(출처 : 홈페이지)