영국 국립보건임상평가연구소(National Institute for Health and Care Excellence, NICE)에 따르면 태아 알코올 스펙트럼 장애 진단 및 평가를 개선하기 위해 설계된 포괄적인 품질 표준을 발표했다.3월 16일 발표한 NICE의 최신 품질 표준은 건강 및 관리 서비스가 태아 알콜 스펙트럼 장애(FASD)의 진단, 평가, 예방을 개선할 수 있는 방법을 설명한다.NICE의 품질 표준 제정 목적은 FASD가 있는 어린이와 청소년에게 제공되는 진단 및 치료를 개선하고 여성이 임신중 알코올 섭취에 대해 일관된 조언을 받을 수 있도록 하는 것이다.FASD는 임신 중 알코올 사용과 관련해 일종의 에방할 수 있는 정신과 신체의 선천적 장애이다. 따라서 여성이 임신 중 술을 덜 마시거나 아예 마시지 않으면 FASD에 영향을 받는 어린이와 청소년의 수가 줄어들 것으로 예상된다.이 품질 표준은 개선을 위한 5가지 핵심 영역을 강조하고 있다. 첫째, 임산부가 임신기간 동안 술을 마시지 않도록 조언을 받게 된다.둘째, 임산부는 임신기간 동안 알코올 사용에 관해 질문을 받고 기록하게 된다. 셋째, 태아기 알코올 노출 가능성이 있고 심각한 신체적, 발달적 또는 행동적 어려움이 있는 아동 및 청소년은 평가를 위해 의뢰된다.넷째, 태아기 알코올 노출이 확인되거나 또는 테아기 알코올 노출과 관련된 3가지 얼굴 특징이 있는 아동 및 청소년은 임상적 우려가 있으면 신경 발달 평가를 받게 된다.다섯째, FASD의 진단을 받은 아동 및 청소년은 그들의 요구를 해결하기 위한 관리 계획을 갖고 있다. 이러한 진술은 지역 서비스 제공자들이 개선할 영역을 식별하는 데 도움이 되도록 설계됐다.이번 표준 제정을 계기로 임산부의 알코올 노출로 인한 아동, 청소년들의 FASD를 예방할 수 있을 것으로 기대된다.▲ NICE▲ 국립보건임상평가연구소(National Institute for Health and Care Excellence, NICE) 홈페이지

일본 글로벌 바이오 제약회사인 다케다(武田薬品工業株式会社)에 따르면 인도에서 희귀병인 리소좀 축적 질환( LSD:Lysoosomal Storage Disorders)에 대한 효소 대체요법 포트폴리오를 출시했다.헌터 증후군(Hunter Syndrome)의 경우에 Idursulfase를 출시했다. 헌터 증후군은 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycans) 또는 GAG로 알려진 특정 점액성 다당류(specific mucopolysaccharides)를 분해하는 신체의 능력을 방해하는 심각한 유전 질환이다. 주로 남성에게 영향을 미치는 것으로 알려져 있다.타케다는 고셔병(Gaucher Disease)의 경우에 Velaglucerase Alpha를 출시했다. 고셔병은 인구의 10만명 중 1명에게 영향을 주는 드문 유전적 대사 상태이다. 1형 고셔병 환자는 다양한 증상과 질병 정도를 경험하기 때문에 진단하기가 어렵다.또한 다케다는 파브리 병(Fabry Disease)의 경우에 Agalsidase Alfa를 시장에 출시했다. 파브리 병은 신체가 특정 지방 물질(globotriaosylceramide 또는 Gb3)을 분해하는 능력을 방해한다.파브리 병은 남성과 여성을 포함해 전 세계에서 거의 8,000명에서 1만명의 사람들이 영향을 받은 것으로 알려졌다. 또한 다케다는 인도에서 수천명의 환자들의 삶을 변화시킨 혈우병 관리의 선구자로 평가 받고 있다.이러한 다케다의 노력은 희귀한 질병을 앓고있는 환자들에게 보다 나은 건강과 더 밝은 미래를 선사할 수 있을 것으로 기대된다.▲ Japan-Takeda-neuroscience▲ 다케다(武田薬品工業株式会社)의 홍보자료(출처 : 홈페이지)