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2018-11-05캐나다 메모리얼대(Memorial University)에 따르면 게놈 시퀀싱 데이터의 저장과 관련된 프로젝트를 진행했다. 사람들의 권리를 존중하면서 게놈 정보를 저장하는 윤리적인 방법을 찾는 프로젝트이다.완전한 게놈 서열은 인간 DNA의 완전하고 독특한 조합을 읽어낼 수 있다. 특히 게놈 시퀀싱은 신속하고 효과적인 진단 및 약물 치료의 잠재력을 환자에게 제공한다.그러나 인간의 고유 게놈 프로파일을 저장하기 위한 안전하고 안전한 시스템을 구축하는 것은 간단한 작업이 아니다. 2017년 영국에서의 랜섬웨어 공격으로 병원이 폐쇄되면서 환자 정보의 보안이 이슈화된 바 있다.메모리얼대 연구팀은 프로젝트에 따라 2018년 6월 첫번째 공개 자문위원회를 열었다. 24~65세 11명의 일반인이 개인 정보보호 컨설턴트, 주정부의 4개 보건 당국 대표와 만났다.미팅을 통해 시스템의 가능한 위험 및 이점에 대한 정보를 제공하고 윤리적인 방법에 대한 논의를 가졌다. 참여자들은 유연하고 정보화된 동의모델 구축, 데이터 액세스와 사용 및 저장기간에 관한 문제를 제기했다.예를 들어 의사만 접근이 허용된 환자의 게놈 프로필을 약사, 고용주, 보험회사 등에게도 허용할 것인지도 논란의 대상이다. 참고로 다음 프로젝트는 전체 지역에 대한 공개 설문조사이다. 2019년 봄 늦게까지 유전자 검사를 경험한 개인을 대상으로 한 조사가 이뤄질 계획이다.▲ Canada-MemorialUniversity-Genome-Holly Etchegary-homepage▲ 메모리얼대 연구팀의 Holly Etchegary(출처 : 홈페이지)
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2018-10-15스위스 취히리의 연방공과대학(ETH Zurich)에 따르면 페닐 케톤뇨증(phenylketonuria)이라는 질병을 일으키는 간세포의 DNA 돌연변이를 바로 잡기 위한 프로젝트를 진행 중이다.페닐 케톤뇨증은 부모에게서 자식에게 유전되며 간 효소의 생산 부족때문에 아미노산 대사에서 발생해 중추 신경계의 병변을 초래한다.이 프로젝트는 성인 쥐를 대상으로 수행되어 왔다. 과학자들은 유전자가위 크피스퍼/캐스나인(CRISPR protein Cas9)에 기초해 바이러스 벡터를 통한 간으로의 유전자 전달에 대한 '원인의 유전자 편집(editor of reason)'을 수정해왔다.'원인의 유전자 편집'은 DNA의 편집 기능을 가장 효과적으로 수행한다. 캐스나인(Cas9) 단백질을 이용한 고전적인 유전자 편집은 단백질이 DNA를 잘라내 치료한다는 사실에 기인한다.이러한 절차는 세포가 활발히 분열하는 경우 효과적으로 작동하지만, 성인 세포는 주로 휴식 상태에 있다는 점에서 한계가 있었다.새로운 방법은 디캐스나인 기반(dCas9-based) 비활성 뉴클리아제(inactive nucleases)와 같은 '유전자 편집 원인'를 세포에 전달한다. 이때 세포의 DNA와 그 정류 돌연변이와의 결합은 DNA의 절단없이 실행된다. 이와 같은 방법을 이용한 프로젝트의 쥐실험에서 점 돌연변이를 교정하기 위해 쥐를 치료했다. 페닐 케톤뇨증 은 치료할 수 있는 유전질환이 된 것으로 평가된다. 참고로 이 프로젝트의 결과에 따른 주제는 학술지 네이처 메디신(NatureMedicine)에 게재돼 있다.▲ Swiss-ETH-CRISPR-homepage▲취리리 공과대학의 유전자 가위를 이용한 오염된 유전자 교정(출처 : 홈페이지)
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